SOX2 haploinsufficiency is associated with slow progressing hypothalamo-pituitary tumours.

SOX2 is an early developmental transcription factor and marker of stem cells that has recently been implicated in the development of the pituitary gland. Heterozygous SOX2 mutations have been described in patients with hypopituitarism and severe ocular abnormalities. In the majority of published cases, the pituitary gland is either small or normal in size. Here, we report two unrelated patients with SOX2 haploinsufficiency (a heterozygous gene deletion and a novel c.143TC>AA/p.F48X mutation) who developed nonprogressive pituitary tumors of early onset, suggesting a congenital etiology. The truncating mutation resulted in significant loss of function and impaired nuclear localization of the mutant protein, in addition to a failure to repress ß-catenin transcriptional activity in vitro. This is the first indication that SOX2 haploinsufficiency is implicated in the generation of pituitary tumors with distinct clinical characteristics, possibly mediated via its effects on the Wnt signaling pathway.

Comparacion de la hemoglobina glucosilada con la prueba de tolerancia oral a la glucosa en una poblacion seleccionada / A comparative study of glycosylated hemoglobin and oral glucose tolerance test in a selected population

En un estudio destinado a investigar la posible utilidad de la determinación de la hemoglobina glucosilada (HbA1c) como alternativa a la prueba oral de tolerancia a la glucosa, se analizó 405 curvas de tolerancia y HbA1c simultáneas, en pacientes consecutivos enviados al laboratorio para estudio de su tolerancia glúcida. La muestra consistió en 158 varones y 247 mujeres (no embarazadas) con edades entre 3 y 84 años (medianas 61.5 y 56 años, respectivamente). La prueba de tolerancia se realizó de acuerdo con la metodología habitual y la HbA1c con el inmunoensayo DCA 2000. Los resultados indican una buena correlación entre los valores de glucemias en ayunas o de 2 horas post-carga, con los de la HbA1c. Utilizando los criterios diagnósticos de la OMS, se halló una sensibilidad de 0.96 de la HbA1c empleando el nivel de 5.4 por ciento como valor máximo normal, para discriminar entre no diabéticos y los casos de sospecha a los fines de tamizaje. Con un nivel de 6.0 o 6.3 por ciento, la elevada especificidad (0.94 o 0.97) para discriminar entre diabéticos y los probables cormales, indica su aplicabilidad para el diagnóstico de confirmación. Con los nuevos criterios de la ADA para la glucemia en ayunas, los resultados fueron similares. Se sugiere la determinación de la HbA1c con los métodos de alta precisión actualmente disponibles, como una alternativa válida a la prueba oral de tolerancia, para fines de pesquisa y de diagnóstico en poblaciones con sospecha o riesgo incrementado de presentar diabetes mellitus.

Comparacion de la hemoglobina glucosilada con la prueba de tolerancia oral a la glucosa en una poblacion seleccionada / A comparative study of glycosylated hemoglobin and oral glucose tolerance test in a selected population

En un estudio destinado a investigar la posible utilidad de la determinación de la hemoglobina glucosilada (HbA1c) como alternativa a la prueba oral de tolerancia a la glucosa, se analizó 405 curvas de tolerancia y HbA1c simultáneas, en pacientes consecutivos enviados al laboratorio para estudio de su tolerancia glúcida. La muestra consistió en 158 varones y 247 mujeres (no embarazadas) con edades entre 3 y 84 años (medianas 61.5 y 56 años, respectivamente). La prueba de tolerancia se realizó de acuerdo con la metodología habitual y la HbA1c con el inmunoensayo DCA 2000. Los resultados indican una buena correlación entre los valores de glucemias en ayunas o de 2 horas post-carga, con los de la HbA1c. Utilizando los criterios diagnósticos de la OMS, se halló una sensibilidad de 0.96 de la HbA1c empleando el nivel de 5.4 por ciento como valor máximo normal, para discriminar entre no diabéticos y los casos de sospecha a los fines de tamizaje. Con un nivel de 6.0 o 6.3 por ciento, la elevada especificidad (0.94 o 0.97) para discriminar entre diabéticos y los probables cormales, indica su aplicabilidad para el diagnóstico de confirmación. Con los nuevos criterios de la ADA para la glucemia en ayunas, los resultados fueron similares. Se sugiere la determinación de la HbA1c con los métodos de alta precisión actualmente disponibles, como una alternativa válida a la prueba oral de tolerancia, para fines de pesquisa y de diagnóstico en poblaciones con sospecha o riesgo incrementado de presentar diabetes mellitus. (AU)

Erythrocyte alkaline phosphatase in patients with myotonic muscle disorders / Fosfatasa alcalina en eritrocitos de pacientes con enfermedades musculares miotónicas

The allosteric behavior of the p-nitrophenyl-phosphatase (EC.3.1.3.1) from membrane erythrocytes was investigated in the following mulltisystemic diseases: myotonic dystrophy limb-girdle muscular dystrophy, Charcot-Marie-Tooth and juvenile spinal muscular atrophy; in myotonia congenita. which is not a multisystemic disease, and in healthy controls. The Hill coefficient in F-inhibition in controls was different from that in multisystemic diseases patients but not from that in myotonia congenita patients. Changes in the cooperative type kinetics would suggest that the interaction membrane-enzyme in controls and in patients with neuromuscular disorders is only different for multisystemic diseases

Cáncer de tiroides: experiencia hospitalaria en 20 años / Thyroid cancer: 20 years experience in a hospital

Se revisaron 117 casos de cáncer de tiroides resgistrados a lo largo de veinte años en el Hospital Privado de Comunidad de Mar del Plata, para analizar las variables que influyeron en su evolución y poder comparadas con otras casuísticas. Del análises de los datos se desprende un porcentaje similar a otras series para las variables histológicas, con un predominio del sexo feminino (4,2:1). Un tercio de los pacientes tenía algún antecedente tiroideo previo. La edad de presentación fue significativamente mayor en aquellos pacientes que recidivaron o fallecieron como consecuencia de la enfermidad. Adquirió importancia en la evolución el estado tumoral al momento deldiagnóstico y el subtipo histológico, no pudiendo confirmarse que el sexo, el tipo de cirurgía o el tratamiento hormonal suprersor tuvieran significación pronóstica. La punción aspiración con aguja fina mostró un elevado valor predictivo positivo (96 por ciento) con una sensibilidad moderada (75 por ciento). Se observó además una merma gradual de las complicaciones posquirúrgicas; el último caso de hipoparatiroidismo posoperatorio permanente se registró en 1986.

Cáncer de tiroides: experiencia hospitalaria en 20 años / Thyroid cancer: 20 years experience in a hospital

Se revisaron 117 casos de cáncer de tiroides resgistrados a lo largo de veinte años en el Hospital Privado de Comunidad de Mar del Plata, para analizar las variables que influyeron en su evolución y poder comparadas con otras casuísticas. Del análises de los datos se desprende un porcentaje similar a otras series para las variables histológicas, con un predominio del sexo feminino (4,2:1). Un tercio de los pacientes tenía algún antecedente tiroideo previo. La edad de presentación fue significativamente mayor en aquellos pacientes que recidivaron o fallecieron como consecuencia de la enfermidad. Adquirió importancia en la evolución el estado tumoral al momento deldiagnóstico y el subtipo histológico, no pudiendo confirmarse que el sexo, el tipo de cirurgía o el tratamiento hormonal suprersor tuvieran significación pronóstica. La punción aspiración con aguja fina mostró un elevado valor predictivo positivo (96 por ciento) con una sensibilidad moderada (75 por ciento). Se observó además una merma gradual de las complicaciones posquirúrgicas; el último caso de hipoparatiroidismo posoperatorio permanente se registró en 1986. (AU)